广州市妇女儿童医疗中心

产前诊断专科始是国内较早、广东省内最早开展遗传病诊断和产前诊断的单位，是国家级及省级产前诊断技术人员培训基地。
专科主要致力于遗传病、先天性出生缺陷的筛查、诊断和产前诊断、以及遗传病的发病机理、致病基因的功能检测等基础研究。专科场地设备齐全、学术梯队合理，力量雄厚，学术骨干均到境外著名医学院校进修学习。除常规的细胞遗传学、染色体微阵列芯片、Sanger测序等诊断服务外，专科主要特色为依托高通量测序技术（NGS）开展遗传病的诊断及产前诊断，是国内 NGS产前诊断病例数最大的单位，有雄厚的生物信息学技术团队、全部工作在本实验室完成。近五年，专科获得国家级课题立项 5 项、省市级课题立项 10项，在国外期刊发表 SCI 论文 100 余篇。