人类表型组研究院是复旦大学于2017年7月批复成立的独立二级研究机构。研究院承担了上海市首批市级重大专项“国际人类表型组计划（一期）”，服务于国家发起国际大科学计划战略和上海建设具有全球影响力的科技创新中心的重大需求，是张江复旦国际创新中心顶层设计部署“一计划两中心”的核心建设内容。

人类表型组研究院的研究领域包括：1.人类表型组测量技术体系与标准化体系构建；2.人类表型组数据库建设与系统分析方法研发；3.人类表型组数据采集、图谱构建与应用示范；4.人类表型组测量关键技术开发、整合与系统集成；5.人类表型组形成的遗传与表观遗传机理研究。研究院将围绕五大研究方向建设世界上首个跨尺度、多维度、跨时空、国际化的人类表型组平台，细致描绘人类表型组参比图谱。

研究院具体建设目标包括四个方面：一是成为原创前沿理论的发源地，不断地向上海乃至国内外提供表型组基础研究领域的原创理论体系；二是成为先进技术和标准的输出地，通过集成已有先进技术，研发新的原创技术，制定相关标准和规范；三是成为国内外顶尖人才的集聚地，吸引海内外顶尖专家加盟复旦；四是成为青年后备优秀人才的培养基地，通过超级博士后计划，优秀直博生计划和跨学科人才培养计划，源源不断为人类表型组计划输出优秀青年后备人才。

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