浙江省台州恩泽医疗中心（集团）

羊水胎儿细胞染色体分析、荧光原位杂交技术（FISH）、无创胎儿产前基因检测技术、外周血细胞染色体分析
一、羊水胎儿细胞染色体分析
胎儿在发育过程中其皮肤、泌尿道，消化道的细胞新陈代谢脱落进入羊水，因此可以通过羊膜腔穿刺术获取羊水胎儿细胞，进行胎儿细胞培养和染色体核型分析，诊断染色体数目异常和较大片段的染色体结构异常。羊膜腔穿刺术是一项相对安全的中孕期有创性产前诊断技术。羊水穿刺的并发症很低，流产率约为 0.5-1.0%。

1. 适应人群
1) 35 岁以上孕妇
2) 有染色体异常孕产史或家族史
3) 夫妇任一方为染色体异常
4) 孕早期致畸物质接触史
5) 不良孕产史
6) 有性连锁遗传病家族史
7) 胎儿发育迟缓
8) 唐氏筛查结果为高风险等

2. 要求
1）台州医院不孕优生科门诊就诊
2）带保健册和 3 个月以后的胎儿 B 超检测报告单
3）术前检查（一周以内血常规及 ABO 和 RH 血型、凝血功能、术前四项）
4）B 超确定胎龄、胎儿生长发育情况（穿刺时胎龄范围 18-22 周）
3. 出报告时间
穿刺后 15 个工作日

二、荧光原位杂交技术（FISH）
荧光原位杂交技术（FISH）是利用荧光标记的 DNA 探针，通过杂交，将探针特异性结合到染色体、细胞或组织切片上特定的部位，可检出特定的 DNA 片断的存在及拷贝数，具有快速、安全、经济、灵敏度高、特异性强等优点。
1. 适应证
1) 需要难免流产病因查找者
2) 需要快速出具常见染色体非整倍体诊断报告者
2. 要求
1) 台州医院不孕优生科门诊就诊（预约电话 85120120）
2) 抽取 5 ml 羊水，或绒毛/胎儿组织等 2-100 g（约花生米大小，标本尽可能新鲜，外院送检的请用生理盐水浸泡 24 小时内送检，不可用福尔马林固定）。
3）带保健册和 3 个月以后的胎儿 B 超检测报告单
3. 出报告时间
样本收取后 5 个工作日

三、无创胎儿产前基因检测技术
传统的血清学唐筛假阳性率高，羊水细胞染色体核型分析准确率高，但羊水穿刺属于介入性诊断方法，可使流产风险提高。胎儿游离DNA「13,18,21-三体综合症」无创产前基因检测技术具有无创、无流产风险、检出率高的优点。无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。目前胎儿游离 DNA 无创基因检测范围仅涵盖「13,18,21-三体综合症」，不适于检测染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等结构性异常，怀有多胞胎孕妇或孕妇本人为染色体非整倍体者。故需结合病史，进行适当的选择。

1. 适应人群
1）单胎、有胎心的孕妇
2）所有希望排除胎儿 13,18,21 染色体非整倍性疾病的孕妇；
3）进一步排除孕早、中期血清筛查高危或年龄因素高风险的孕妇；
4）血清学筛查风险临界者（1/270-1/1000)；
5）特别珍贵儿妊娠，心理上不能承担羊水穿刺的风险，如试管婴儿、反复流产患者妊娠；
6）具有羊水穿刺的禁忌症，如胎盘前置、感染；
7）错过有创产前诊断的孕妇。

2. 要求
1）台州医院不孕优生科门诊就诊
2）胎龄 12-28 周；
3）抽取 5 mL 母体外周血 (EDTA 抗凝管)；
4）带保健册和 3 个月以后的胎儿 B 超检测报告单

3. 出报告时间
自留取样本起第 15 个工作日。

四、外周血细胞染色体分析
染色体是遗传的物质基础，染色体异常可引起生长发育迟缓、智力低下、性分化异常、多种先天畸形以及不孕不育、习惯性流产等。染色体核型分析是目前最为成熟和普及的遗传性疾病诊断技术。

1. 适应证
1）怀孕三个月内的反复流产史
2）原发闭经
3）无精、少精、弱精
4）生殖器发育异常
5）疑似染色体异常引起的低智
6）染色体病家族史等

2. 要求
1）门诊就诊
2）流产患者需夫妇双方共同检测
3）抽取 5 ml 外周血 (肝素抗凝管)；
3. 出报告时间
抽血后 15 个工作日