广州市妇女儿童医疗中心

广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科成立于八十年代初，历经三十余年的发展，目前已成为华南地区规模最大、技术力量最强的儿童遗传代谢病与内分泌疾病诊治中心。
本专科是广东省罕见病诊疗网络牵头单位，广东省医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长单位。专科现有专科医师近 30 人，实验技术及科研人员 20余名，博士 10 余人。每年专科门诊量达 7 万人次，住院约 2,700人次。本专科长期致力于遗传代谢病、儿童内分泌疾病、儿童糖尿病及罕见、危重遗传病的早期筛查、早期诊断、规范治疗及预防，其中儿童糖尿病诊治中心为国家卫健委糖尿病整合医疗管理模式项目合作中心之一，并建立了多科会诊制度，提高了疑难重症罕见疾病和性发育畸形等领域的诊治水平。积极开展儿童遗传与内分泌疾病发病机制与治疗研究，5年来获得国家自然科学基金立项 9 项，省市科研立项 23 项，获得科研资助超 3,000 万元，发表 SCI 论文 60 余篇。

遗传与内分泌专科实验室为广东省「十二五」小儿遗传病研究重点实验室。在国内较早建立尿有机酸、血浆氨基酸、血浆酰基肉碱谱、尿蝶呤谱、脑脊液神经递质分析、外周血白细胞溶酶体病酶活性测定等遗传代谢产物分析平台，建立了近200 种单基因遗传病基因诊断方法及二代测序分析平台，开展了细胞遗传学检测，与产前诊断中心合作开展罕见遗传代谢病的产前诊断及植入前诊断，在遗传代谢与内分泌疾病诊断技术方面与国际接轨。

学科带头人刘丽主任医师，博士生导师，国家卫健委罕见病防治与保障专家委员会成员，广东省医学会罕见病学分会主任委员，广东省罕见病诊疗协作网牵头医院项目负责人，广东省医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长，带领遗传与内分泌专科在国内遗传和内分泌专科领域保持领先地位。