遗传科生信分析师

一、核心职责 1.测序数据分析 - 负责临床样本（WES/WGS）变异检测及解读，覆盖 SNV、Indel、CNV、SV等多种变异类型 - 胚胎样本低深度WGS分析：聚焦染色体非整倍体、片段缺失/重复、杂合度评估 - 基于低倍WGS的拷贝数变异（CNV）分析，完成样本质控、数据分析、结果可视化及报告支持 - 负责医学外显子、CMA芯片、CNV-seq等遗传项目的全流程数据分析 - 构建并持续优化生物信息分析流程，保障数据质量与分析结果准确性 2.临床解读与报告 - 严格依据 ACMG/AMP指南，对候选变异进行致病性分级评估 - 深度结合患者临床表型（HPO术语），开展变异与疾病的关联性分析 - 撰写规范、精准的遗传分析报告，并参与团队交叉审核，确保报告合规性 - 为临床医生、遗传咨询师提供专业的数据分析支持及解读建议 - 跟踪国际最新医学指南、行业规范及科研动态，定期更新内部知识库 3.算法开发与流程优化 - 设计并优化遗传病专属分析算法（如基于单倍型的PGT-M流程） - 开发、维护测序数据分析管道（Pipeline），提升分析效率与结果准确性 - 参与遗传数据库建设：负责数据清洗、整合、解读及可视化呈现 - 优化二代/三代测序平台的生物信息分析流程，参与相关软件升级迭代 - 与实验团队协作，设计“湿实验→干实验→湿实验”的闭环验证循环 4.跨团队协作与项目管理 - 与遗传咨询、临床医生团队紧密对接，提供精准的数据分析支持 - 协助研发符合临床实际需求的诊断策略与标准化流程 - 参与检测项目设计与优化：包括panel设计、流程标准化、质控体系建立 - 与湿实验室科学家合作，验证生物信息预测结果的真实性 - 参与临床基因组数据库及知识库的搭建与维护 二、核心技能要求 1.专业知识基础 - 掌握基因组学、转录组学等多组学理论知识 - 熟悉人类遗传学疾病机制 - 理解分子生物学实验原理 2.数据分析能力 -精通Linux操作系统及命令行工具 -熟练运用Python/R/Perl等编程语言进行数据处理与可视化 -具备统计学分析能力：可独立完成假设检验、回归分析、富集分析等 -熟悉主流生物信息学工具：BWA、Bowtie2（序列比对）、GATK（变异检测）、IGV（可视化） -有处理大规模基因组数据的实践经验 3.干湿结合能力 - 能实现生物信息分析与实验验证的无缝衔接，设计高效验证策略 - 理解PCR、Western blot、细胞生物学等实验技术原理，可解读实验结果 - 能从生物信息分析中提炼可验证假设，并设计针对性实验方案 - 可对实验数据进行二次分析，与生物信息预测结果相互印证 三、任职要求 1.专业及学历：遗传学/临床/生物信息专业硕士以上学历； 2.工作经验 ：三年以上同岗位工作经验优先； 3.三甲医院生殖中心遗传科或第三方公司派驻到三甲医院工作经历者优先。