产前诊断生物信息分析师

一、岗位核心职责 1.产前诊断测序数据分析 负责无创产前检测(NIPT)、羊水/绒毛染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)、单基因病产前基因检测、胚胎植入前遗传学检测(PGT)等临床样本的二代测序(NGS)数据处理、变异检测与质控分析，完成SNV、INDEL、CNV等变异位点的精准识别，保障分析结果的准确性与稳定性。 2.变异注释与致病性解读 依托OMIM、ClinVar、HGMD、ACMG、ClinGen等权威数据库，结合产前诊断临床表型，完成基因变异的致病性判读、数据注释与结果整理，配合临床医生、遗传咨询师完成产前诊断报告的数据分析支撑工作。 3.分析流程优化与维护 熟练操作Linux系统，搭建、维护、优化产前诊断相关生信分析流程，包括数据比对、变异检测、注释、质控等标准化分析脚本，排查分析流程中的技术问题，提升分析效率与检测灵敏度，降低假阳性结果。 4.数据管理与文档规范 建立并维护产前诊断生信分析样本数据库，做好数据归档、备份与管理;严格遵循临床实验室规范(ISO15189、医疗器械相关法规)，撰写分析流程SOP、性能验证方案、数据分析报告等技术文档，配合实验室资质审核与项目质控。 5.跨部门协作与技术支持 与产前诊断临床团队、实验检测团队、遗传咨询团队紧密协作，解决临床样本分析、结果解读中的疑难问题;参与产前诊断新技术研发、项目验证及学术科研工作，跟踪行业最新技术与指南规范，更新。分析方法与数据库。 6.其他工作 完成上级交办的产前诊断相关生信分析、科研数据挖掘、技术培训等其他临时性工作。 二、任职要求 (一)学历专业 硕士及以上学历，生物信息学、遗传学、基因组学、医学遗传学、生物医学工程、临床医学(妇产/遗传方向)、生物统计学等相关专业;有产前诊断、医学检验相关学习或工作经历者优先。 (二)专业技能 1.精通二代测序(NGS)数据分析流程，熟练掌握BWA、GATK、Samtools、Annovar、VEP、CNVkit等主流生信分析软件与工具; 2.熟练使用Linux操作系统，掌握Python/R/Shel至少一门编程语言，能独立编写数据分析与质控脚本; 3.熟悉产前诊断各类检测项目(NIPT、CNV-seq、单基因病产前检测)的生信分析原理与质控标准; 4.掌握ACMG基因变异致病性判读规范，熟悉产前诊断相关遗传数据库与临床指 南; 5.了解医学实验室质量管理体系、医疗器械临床检测相关法规，具备临床样本数据分析合规意识。 分析合规意识。 (三)工作经验 1.1-3年及以上生物信息分析工作经验有产前诊断、遗传病检测、医学检验生信分析相关工作经历者优先; 2.有临床NGS数据分析、变异解读、流程优化实操经验者优先。 (四)综合素质 1.具备严谨的逻辑思维、极强的细节把控能力，对临床数据分析结果高度负责; 2.具备良好的沟通协作能力、团队意识，能高效对接临床与实验团队; 3.具备较强的学习能力与问题解决能力，能快速跟进产前诊断生信分析新技术、新规范; 4.工作认真负责、耐心细致，能适应临床检测项目的工作节奏，抗压能力强。